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Fibrosis quística: los síntomas de un trastorno que se manifiesta en los primeros años de vida. Foto: Pixabay

Fibrosis quística: los síntomas de un trastorno que se manifiesta en los primeros años de vida

Este 8 de septiembre se conmemora el día mundial de la fibrosis quística (FQ), un trastorno hereditario que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. “Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas”, explica la Clínica Mayo.

Es una un trastorno heredado, es decir, se transmite de manera autosómica recesiva. Este patrón de herencia implica que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de tener un hijo con FQ en cada embarazo, reseña Biobiochile.

En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de las mutaciones, se estima que 1 de cada 32 personas sanas serían portadoras, de acuerdo a información proporcionada por el Ministerio de Salud.

Diagnóstico y síntomas de la fibrosis quística

Algunos países, como es el caso de Estados Unidos, ofrecen un servicio llamado cribado neonatales, cuyo fin es diagnosticar trastornos o enfermedades antes del primer mes de vida, para así comenzar un oportuno tratamiento, lo que ha permitido la detección temprana de la fibrosis quística en varios niños.

No obstante, en la mayoría de los casos las personas no son diagnosticadas hasta que aparecen los primeros síntomas, los que varían según el nivel de gravedad de la persona, pudiendo mejorar o empeorar con el tiempo.

“Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis) y neumonía recurrente”, sostiene Clínica Mayo.

De acuerdo al médico Jorge Yáñez, broncopulmonar de la Clínica Biobío, los síntomas se puede presentar en los primeros años y meses de un lactante, como signos de enfermedad respiratoria, infecciones, neumonía, problemas de tipo gastrointestinal, “los cuales deben ser pesquisados a tiempo por el pediatra tratante”.

En el caso de los adultos, el profesional sostiene que las manifestaciones principales son “de tipo respiratorio como tos con espectoración, descompensaciones que se generan con el aumento de estos síntomas. También se presentan ahogos, y en algunos casos existe la presencia de tos con flema y sangre”.

Además, Yáñez indica que puede existir compromiso rinosinusal (congestión nasal), problemas gastrointestinales, principalmente hepáticos y pancreáticos, “con episodios de diarrea y dolor abdominal. También al verse afectado el páncreas pueden padecer diabetes, y en el caso de los hombres, por las alteraciones que produce esta enfermedad, se puede tener infertilidad“.

Tratamientos para la FQ

En nuestro país, cerca de 50 personas al año nacen con esta patología, la cual por mucho tiempo fue considerada como una de las causas de muerte precoz en niños. Sin embargo, el avance de la ciencia ha permitido el desarrollo de ciertos tratamientos que otorgan una mejor calidad de vida.

De acuerdo al broncopulmonar, actualmente están disponibles algunos como broncodilatadores, estudios de cultivos habituales de espectoración para ver si hay colonización de bacterias, kinesioterapia respiratoria, uso de antibióticos cuando corresponde y medicamentos que ayudan a mejorar la mucosidad bronquial la cual suele volverse más espesa en esta enfermedad.

Asimismo, el médico sostiene que “también existe la terapia genética, la que trata la alteración genética que se produce en estos pacientes”.

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades. Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 44 años”, sostiene el sitio especializado MedlinePlus. MV (Foto: Pixabay)