La lucha de David contra un raro Goliat, el único niño con SWH en Ecuador

La lucha de David contra un raro Goliat, el único niño con SWH en Ecuador

La vida del pequeño David, que en diez años ha enfrentado una decena de cirugías, innumerables convulsiones y más de 16 pediatras, es la del único caso diagnosticado en Ecuador con el síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH), una enfermedad rara en un país latinoamericano, donde lo inusual se convierte en historia.

De mediana estatura, delgado y pelo moreno, el pequeño acude desde hace cuatro meses a un centro terapéutico del norte de la capital ecuatoriana, donde ha logrado aumentar su concentración, mejorar su capacidad auditiva, permanecer de pie de manera más estable y sentarse solo, todo un logro impensable hace pocos años.

"Los hospitales han quedado atrás", respira aliviada su progenitora, Karina Jouve, una verdadera 'madre coraje' que ha estudiado Medicina para poder comprender los tratamientos y entresijos de la genética, y que fundó en 2016 una organización para dar a conocer su caso y los beneficios del cannabis medicinal.

"King David nació por eso, por el amor de madre. Yo siempre le comparaba con el rey David, porque Goliat era ese monstruo gigante del SWH, que no sabía ni cómo pelear, al que logró apalearle", asegura.

El SWH y casos en iberoamérica

Este síndrome es considerado una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos, cuyo rasgo más característico es principalmente la epilepsia y unas facciones peculiares, conocidas como "casco de guerrero griego".

Se produce por la pérdida del material genético de un "trocito" del brazo corto del cromosoma 4, lo que provoca una serie de manifestaciones clínicas que además del retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor, causa convulsiones severas y déficit cognitivo, junto con una mayor incidencia de procesos infecciosos, que empeoran la ya de por sí frágil condición de estos niños.

No existe un tratamiento específico, sino que es multidisciplinar, al objeto de paliar los efectos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En Ecuador David es el único caso diagnosticado, aunque Jouve sospecha de otro aún por confirmase genéticamente, y enumera al dedillo los afectados en los países vecinos al ser la representante iberoamericana de la Asociación Española de SWH.

En Perú hay 12 casos, en Colombia y Venezuela 6, en México 15, en Brasil y Chile 8, en Argentina 60 casos y en España 70, "hay hasta un adulto de unos 50 años en Alemania", refiere la progenitora al ser interpelada sobre la esperanza de vida de los afectados.

La odisea de una madre

Con otro hijo de 16 años, Jouve considera que "como padres esto es una ruleta" y explica cómo su instinto le decía que su pequeño David padecía algún trastorno.

"Me estaba volviendo loca" , afirma al rememorar que su bebé nació prematuro, con bajo peso y que a los pocos años de vida detectó que no tenía campanilla y que le costaba deglutir, lo que no despertó ningún interrogante en los médicos que lo vieron.

Pese a sus tribulaciones y constantes visitas a diferentes pediatras, no fue hasta el año cuando pudo conocer, además, que tenía el paladar hendido, observaba que en ocasiones David no reaccionaba y realizaba movimientos raros.

Al año y diez meses fue testigo de su primera convulsión y la pérdida de respiración del pequeño, al que salvó haciéndole el boca a boca. Este fue solo el principio de una larga fase de lo que se denomina "estatus convulsivo" que terminaron por discapacitarle, así como a toda la familia, con múltiples huidas al hospital.

Los neurólogos le diagnosticaron entonces epilepsia y le advirtieron que esta remitiría a los cuatro años de edad.

David llegó a tomar hasta tres anticonvulsivos diarios cuando su madre descubrió por azar que tenía un solo riñón, un defecto auricular en su oreja izquierda y también espina bífida.

"Yo ya estudiaba Medicina entonces, me di cuenta de que había algo más", explicó.

Sus convulsiones mejoraron a los dos años y medio y los padres decidieron llevarlo a una escuela donde a la semana pilló una bronquiolitis, con la que acabó en terapia intensiva y una sucesión de intervenciones.

Una de ellas, una traqueotomía casi termina en un fatal desenlace al seccionar la carótida: "Estuvo entre la vida y la muerte".

El descubrimiento del Cannabis medicinal

En total, el menor estuvo más tres meses en el hospital, donde cumplió los cuatro años, y no terminaba de respirar sin ayuda de entubación cuando le surgía otra complicación, hasta que la progenitora dijo "basta" y comenzó a investigar opciones naturales como el cannabis medicinal.

"Estoy segura de que David empezó a comer solo y a caminar gracias al cannabis, hace dos años dejó de convulsionar", afirma sobre el tratamiento que le suministró, con aceite alto en THC, al que añadió comino negro y vitamina D3 para reforzar su único riñón.

El diagnóstico

Finalmente llegó a los cuatro años, gracias a unas pruebas genéticas en Portugal.

"El diagnóstico es una guía y no un destino", considera esta madre ejemplar al reconocer que "la enfermedad marcó nuestras vidas, pero gracias a David puedo ayudar a muchas personas". EFE

YS

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