Secuenciación completa del exoma: método racional para pacientes con “odisea diagnóstica”

Secuenciación completa del exoma: método racional para pacientes con “odisea diagnóstica”

ROCHESTER, Minnesota: Un nuevo estudio clínico del Centro para Medicina Individualizada de Mayo Clinic revela que la secuenciación completa del exoma (WES, por sus siglas en inglés) puede servir de método diagnóstico viable para identificar enfermedades hereditarias raras y brindar una solución a los pacientes que enfrentan una odisea diagnóstica. La secuenciación completa del exoma es un proceso de laboratorio que determina de una sola vez toda la secuencia única del ADN (es decir el material genético heredado) del genoma de un organismo. La secuenciación completa del exoma brinda la oportunidad de obtener respuesta a los pacientes con afecciones genéticas raras que, a veces durante años, han sido evaluados por varios proveedores de atención médica sin un diagnóstico (es decir, una odisea diagnóstica).